Клінічне визначення
Інфантильна гемісферна гліома — рідкісна та швидкозростаюча пухлина головного мозку, яка виникає в зовнішній частині мозку (півкулях великого мозку) у немовлят і дітей раннього віку. Часто спричинена специфічними генними змінами, які призводять до надмірної активності певних білків.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати судоми, слабкість на одній стороні тіла, збільшення розмірів голови, блювання або зміни поведінки. Ці ознаки виникають через те, що пухлина чинить тиск на мозок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, як-от МРТ, щоб побачити пухлину. Часто виконують біопсію (взяття невеликого зразка пухлини), щоб виявити специфічні генні зміни (наприклад, ALK, ROS1, NTRK або MET), які допомагають підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне втручання для видалення якомога більшої частини пухлини. Після операції можуть застосовувати таргетні препарати, що блокують специфічні генні зміни (наприклад, ларотректиніб при фузіях NTRK). Також можуть розглядати хіміотерапію та променеву терапію, але променевої терапії часто уникають у дуже маленьких дітей через побічні ефекти.
Диференційна діагностика
Інші пухлини головного мозку, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи гліом, примітивні нейроектодермальні пухлини та епендимоми. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
