Клінічне визначення
Дуже рідкісна доброякісна жирова пухлина, яка росте всередині спинного мозку. На відміну від деяких подібних станів, захисна оболонка спинного мозку (тверда мозкова оболонка) залишається цілісною і не розщеплена та не відкрита.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіюватися залежно від розміру та розташування ліпоми. Вони можуть включати біль у спині, слабкість або оніміння в руках чи ногах, проблеми з ходьбою та втрату контролю над сечовипусканням або дефекацією. Симптоми часто розвиваються поступово з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою МРТ, яка чітко показує жирову пухлину всередині спинного мозку. Іноді можуть використовувати КТ або інші візуалізаційні дослідження для отримання додаткових деталей.
Лікування та терапія
Лікування залежить від симптомів. Якщо ліпома спричиняє проблеми, може розглядатися хірургічне втручання для видалення або зменшення пухлини. Однак хірургія може бути ризикованою, оскільки пухлина знаходиться всередині спинного мозку. Іноді лікарі рекомендують спостереження з регулярними МРТ, якщо симптоми легкі або відсутні.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи пухлин спинного мозку (наприклад, астроцитоми або епендимоми), ліпоми спинного мозку, пов’язані з розщепленням твердої мозкової оболонки (дизрафічні ліпоми), та інші жирові утворення, як-от ліпомієломенінгоцеле.
