Клінічне визначення
Інтестинальна лімфангіектазія — рідкісний стан, при якому дрібні судини, що переносять лімфу в кишечнику, розширюються і не функціонують належним чином. Це призводить до витоку багатої на білок рідини в кишечник, що спричиняє низький рівень білка в крові, низьку кількість лейкоцитів і набряки в організмі.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
У людей з цим станом часто спостерігається набряк ніг, гомілковостопних суглобів або інших частин тіла (набряки). Також можуть бути діарея, нудота, блювання та труднощі з набором ваги. Деякі можуть відчувати втому або мати часті інфекції через низький рівень лейкоцитів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом взяття зразка тканини з тонкої кишки (біопсія) під час ендоскопії. Аналізи крові можуть показати низький рівень білка та лейкоцитів. Візуалізаційні дослідження, такі як лімфангіографія, також можуть допомогти побачити лімфатичні судини.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Спеціальна дієта з низьким вмістом довголанцюгових жирів і високим вмістом середньоланцюгових тригліцеридів (MCT) може допомогти зменшити витік лімфи. Іноді потрібні ліки, такі як октреотид, або хірургічне втручання для видалення уражених частин кишечника.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають целіакію, хворобу Крона та інші причини ентеропатії з втратою білка. Вони також спричиняють набряки та низький рівень білка, але мають інші основні причини та лікування.
