Клінічне визначення
Інтерстиціальна хвороба легень внаслідок дефіциту ABCA3 — це рідкісне генетичне захворювання легень, яке може спричинити серйозні проблеми з диханням у новонароджених або призвести до хронічної хвороби легень у старших дітей. Воно викликане змінами в гені ABCA3, який важливий для нормальної функції легень.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 19.0 (випадків) | У всьому світі: поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіюватися. У новонароджених це може спричинити серйозні проблеми з диханням відразу після народження, з такими ознаками, як стогін, втягнення грудних м'язів (ретракції), роздування ніздрів і синюшність шкіри (ціаноз). У старших немовлят і дітей це може спричинити тривалий кашель, прискорене дихання, задишку та часті легеневі інфекції.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, вивчаючи симптоми, проводячи візуалізаційні дослідження, такі як рентгенографія грудної клітки або КТ, а іноді беручи невеликий зразок легеневої тканини (біопсія). Генетичне тестування може підтвердити зміни в гені ABCA3.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами і може включати кисневу терапію, ліки для полегшення дихання, а іноді трансплантацію легень у важких випадках. Вилікування немає, але підтримуюча терапія може покращити якість життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні захворювання легень (наприклад, дефіцити сурфактантних білків), інфекції та інші причини проблем з диханням у новонароджених або інтерстиціальної хвороби легень у дітей.
