Клінічне визначення
Інфантильна гемісферна гліома з альтерацією ROS1 — це рідкісна та агресивна пухлина головного мозку, яка виникає в півкулях великого мозку немовлят і дітей раннього віку. Вона спричинена зміною в гені ROS1, що змушує пухлину неконтрольовано рости. Ця специфічна генетична зміна може дозволити застосовувати таргетну терапію.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають судоми, слабкість на одній стороні тіла, затримку розвитку або збільшення окружності голови. Оскільки пухлина швидко росте, симптоми можуть з’явитися раптово.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, як-от МРТ, щоб побачити пухлину. Для підтвердження діагнозу та перевірки на зміну гена ROS1 потрібна біопсія (взяття невеликого зразка пухлини).
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне видалення якомога більшої частини пухлини з подальшою хіміотерапією або променевою терапією. Через альтерацію ROS1 може бути варіантом таргетна терапія препаратами, що блокують білок ROS1.
Диференційна діагностика
Інші пухлини головного мозку в немовлят, наприклад інші типи високозлоякісних гліом або ембріональні пухлини, можуть мати подібний вигляд. Тест на ген ROS1 допомагає їх розрізнити.
