Клінічне визначення
Інфантильна гіпертрофічна кардіоміопатія внаслідок дефіциту MRPL44 — це рідкісний генетичний розлад, який вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Він спричиняє аномальне потовщення серцевого м'яза (гіпертрофічна кардіоміопатія), а також проблеми з печінкою, м'язову слабкість і утруднення при фізичних навантаженнях. У деяких людей згодом можуть розвинутися проблеми із зором або мозком.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 2.0 (Випадок(и)) випадків.
У всьому світі: точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві та включають збільшений і потовщений серцевий м'яз, що може призвести до серцевої недостатності. Печінка може бути збільшена та мати ознаки ушкодження. Діти часто мають знижений м'язовий тонус, слабкість і швидко втомлюються під час фізичної активності. Пізніше в житті деякі можуть відчувати мігрень, проблеми із зором або зміни в мозку, видимі на МРТ.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічних симптомах, серцевих тестах (таких як ехокардіограма), аналізах крові, що показують підвищені печінкові ферменти, та біопсії м'язів. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені MRPL44. МРТ головного мозку може показати характерні зміни.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами: ліки для серцевої недостатності, дієтична підтримка та фізична терапія. Деякі пацієнти можуть отримати користь від добавок, таких як коензим Q10 або карнітин. Регулярний моніторинг командою спеціалістів є важливим.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші мітохондріальні розлади, первинну гіпертрофічну кардіоміопатію з інших генетичних причин та метаболічні захворювання, що вражають серце та печінку.
