Клінічне визначення
Інфантильна гемісферна гліома, ALK-альтерована — це рідкісна швидкозростаюча пухлина головного мозку, що починається в зовнішній частині мозку (великих півкулях) у немовлят і дітей раннього віку. Вона спричинена змінами в гені ALK, які роблять цей ген надмірно активним.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати головний біль, судоми, блювання, дратівливість або затримку розвитку. Оскільки пухлина росте швидко, симптоми можуть з’являтися раптово й швидко посилюватися.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, як-от МРТ або КТ, щоб виявити пухлину. Потім виконують біопсію (взяття невеликого зразка пухлини), щоб перевірити наявність змін у гені ALK, що підтверджує діагноз.
Лікування та терапія
Лікування часто включає хірургічне втручання для максимально можливого видалення пухлини. Після операції можуть застосовуватися таргетні препарати, які блокують аномальний білок ALK. Також можуть розглядатися хіміотерапія та променева терапія, але променеву терапію часто уникають у дуже малих дітей через побічні ефекти.
Диференційна діагностика
Інші пухлини головного мозку, які можуть виглядати подібно, включають інші типи гліом, примітивні нейроектодермальні пухлини (PNETs) та епендимоми. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
