Клінічне визначення
X-зчеплена міопатія з надмірною аутофагією — це рідкісне захворювання м'язів, яке вражає переважно чоловіків. Воно спричиняє повільно прогресуючу м'язову слабкість, яка може початися в дитинстві або дорослому віці. Назва походить від того, що м'язові клітини демонструють ознаки надмірного «самоперетравлення» (аутофагії) та мають незвичайні особливості в зовнішніх мембранах.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 36 сімей.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням зазвичай мають повільно прогресуючу м'язову слабкість, яка може початися в дитинстві або пізніше. Слабкість часто вражає м'язи рук, ніг і тулуба, що ускладнює ходьбу, підйом по сходах або підняття предметів. Деякі особи можуть також мати м'язову атрофію або судоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється на основі клінічного обстеження, сімейного анамнезу та біопсії м'яза. Біопсія м'яза показує характерні ознаки, які називаються «аутофагічні вакуолі з сарколемальними особливостями», видимі під мікроскопом. Генетичне тестування може підтвердити мутації у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування цього захворювання не існує. Терапія спрямована на управління симптомами та підтримку якості життя. Це може включати фізичну терапію для підтримки м'язової сили та гнучкості, ерготерапію для повсякденної діяльності, а іноді ліки для контролю болю або інших симптомів. Рекомендується регулярне спостереження у невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші форми м'язової дистрофії (такі як дистрофія Дюшенна або Беккера), хворобу Помпе та інші міопатії з аутофагією. Біопсія м'яза та генетичне тестування допомагають відрізнити це захворювання від інших.
