Клінічне визначення
X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Майлза-Карпентера — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє помірні або тяжкі труднощі з навчанням та розвитком. Воно успадковується через X-хромосому і зумовлене змінами в гені ZNF711.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто спостерігається інтелектуальна недостатність, менший розмір голови (мікроцефалія), низький зріст і характерні риси обличчя, такі як виступаючий лоб, глибоко посаджені очі та широке перенісся. У деяких також можуть бути відмінності кистей або стоп, як-от викривлені пальці (клінодактилія) або зрощені пальці рук чи ніг (синдактилія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на клінічних ознаках і генетичному тестуванні. Аналіз крові може виявити мутації в гені ZNF711 для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати спеціальну освіту, фізичну та ерготерапію, а також підтримку при затримках розвитку. Регулярні медичні огляди важливі для спостереження за ростом і розвитком.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми X-зчепленої інтелектуальної недостатності, наприклад спричинені мутаціями в різних генах, або синдроми, як-от синдром ламкої X-хромосоми чи синдром Дауна. Генетичне тестування допомагає розрізнити їх.
