Клінічне визначення
X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Брукса — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє легкі та помірні труднощі в навчанні, затримку мовлення та рухових навичок, а також унікальні риси обличчя, такі як видовжене обличчя, виступаючий лоб і великі вуха. Воно викликане змінами в гені ZNF711.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням зазвичай мають легку або помірну інтелектуальну недостатність, що означає потребу в додатковій допомозі в навчанні та повсякденних справах. Вони часто починають говорити та ходити пізніше за інших дітей. Також можуть спостерігатися характерні риси обличчя: видовжене обличчя, виступаючий лоб і великі вуха.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, оцінюючи симптоми та сімейний анамнез, а потім проводять генетичне тестування для виявлення мутації в гені ZNF711.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Вона може включати спеціальну освіту, логопедичну терапію, фізичну терапію та підтримку навичок повсякденного життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи X-зчепленої інтелектуальної недостатності, спричинені мутаціями в інших генах, або такі захворювання, як синдром ламкої X-хромосоми. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
