Клінічне визначення
X-зчеплена дистальна спадкова моторна нейропатія — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє повільно прогресуючу м'язову слабкість і атрофію, переважно в кистях і стопах. Успадковується за X-зчепленим типом.
Епідеміологія та поширеність
Точна поширеність невідома. Захворювання рідкісне, зустрічається переважно у чоловіків, оскільки успадковується за X-зчепленим рецесивним типом. Жінки-носії зазвичай не мають симптомів або мають легкі прояви.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або в ранньому дорослому віці. Перші ознаки — слабкість і зменшення м'язів кистей і стоп, що призводить до труднощів при виконанні дрібних рухів (письмо, застібання ґудзиків), порушення ходи, частих спотикань. Захворювання повільно прогресує з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, електронейроміографії (ЕНМГ) для підтвердження ураження нервів та генетичному тестуванні для виявлення специфічної мутації в гені на X-хромосомі.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів: фізична терапія для підтримки м'язової сили та гнучкості, ерготерапія для повсякденної активності, іноді ортези для ходьби.
Диференційна діагностика
Диференційний діагноз включає інші форми спадкової моторної нейропатії, хворобу Шарко-Марі-Тута, спінальну м'язову атрофію. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
