Клінічне визначення
X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Реймонда — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє помірні та тяжкі труднощі в навчанні та розвитку. Воно успадковується через X-хромосому і викликане змінами в гені ZNF711.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають інтелектуальну недостатність, затримку мовлення та моторики, а також характерні риси обличчя, такі як видовжене обличчя, виступаюче чоло та великі вуха. Деякі можуть проявляти поведінку, подібну до аутизму, або гіперактивність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічній оцінці, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені ZNF711.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на управління симптомами за допомогою спеціальної освіти, логопедичної та фізичної терапії, а також поведінкової підтримки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші форми X-зчепленої інтелектуальної недостатності, розлад аутистичного спектра та синдроми з подібними рисами обличчя, такі як синдром ламкої X-хромосоми.
