Клінічне визначення
X-зчеплена корнеальна дермоїда — це дуже рідкісне неракове утворення на рогівці (прозорій передній частині ока), яке присутнє при народженні. Воно спричиняє помутніння обох очей з сіруватими шарами та піднятими білими плямами, а також тонкі кровоносні судини, що покривають центр рогівки. Зовнішні краї рогівки залишаються прозорими. Інших проблем з очима або тілом немає. Цей стан успадковується за X-зчепленим типом, тобто передається через X-хромосому.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 6 випадків.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом мають помутніння рогівки на обох очах. Рогівки можуть виглядати сіруватими та мати підняті білі плями. Тонкі кровоносні судини ростуть через центральну частину рогівки, але зовнішні краї залишаються прозорими. Зір може бути порушений через помутніння. Інші симптоми в очах або тілі зазвичай відсутні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Помутніння рогівки HP:0007957Дуже часто (99-80%)
-
Порушення зору HP:0000505Дуже часто (99-80%)
-
Втрата зору HP:0000572Помірно (29-5%)
-
Аномальна морфологія зіниці HP:0000615Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом огляду очей за допомогою спеціального мікроскопа — щілинної лампи. Вони шукають типові ознаки: помутніння рогівки з сіруватими шарами, білі бляшки та кровоносні судини в центрі. Сімейний анамнез подібних проблем з очима може допомогти підтвердити діагноз. Може проводитися генетичне тестування для пошуку змін у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на корекцію проблем із зором. Варіанти можуть включати спеціальні контактні лінзи для покращення зору або хірургічне втручання, наприклад, трансплантацію рогівки, якщо помутніння сильне. Важливі регулярні огляди очей для моніторингу зору та здоров'я очей.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричиняти помутніння рогівки при народженні, включають вроджену глаукому, аномалію Петерса та інші дистрофії рогівки. Ці стани можуть мати додаткові проблеми з очима або тілом, на відміну від X-зчепленої корнеальної дермоїди, яка вражає лише рогівку.
