Клінічне визначення
X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Гу — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє помірні та тяжкі проблеми з навчанням і розвитком. Воно успадковується через X-хромосому і викликане змінами (мутаціями) в гені AP1S2.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням зазвичай мають помірну або тяжку інтелектуальну недостатність, затримку досягнення етапів розвитку (наприклад, сидіння, ходьба, мовлення) та мовленнєві труднощі. Також можуть спостерігатися характерні риси обличчя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється лікарем на основі оцінки симптомів та сімейного анамнезу. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені AP1S2.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Вона може включати спеціальну освіту, логопедичну терапію, фізичну терапію та підтримку в повсякденному житті.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші форми X-зчепленої інтелектуальної недостатності, наприклад, спричинені мутаціями в інших генах, або інші генетичні синдроми, що викликають інтелектуальну недостатність та відмінності в рисах обличчя.
