Клінічне визначення
X-зчеплена комплексна спастична параплегія — рідкісний генетичний розлад, який переважно уражує нерви, що контролюють м’язи ніг, спричиняючи скутість і слабкість, які з часом прогресують. Він успадковується через X-хромосому і може також супроводжуватися іншими проблемами нервової системи, такими як труднощі навчання, порушення координації, ушкодження нервів або втрата зору.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом зазвичай розвивається прогресуюча скутість і слабкість у ногах, що утруднює ходьбу. У них також можуть бути інтелектуальна недостатність, проблеми з рівновагою та координацією (атаксія), оніміння або поколювання в руках і стопах (периферична нейропатія) або втрата зору внаслідок ушкодження зорового нерва.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у генах X-хромосоми. Лікарі також можуть використовувати МРТ головного та спинного мозку, дослідження провідності нервів і аналізи крові, щоб виключити інші захворювання.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати фізичну терапію для підтримки рухливості, ліки для зменшення м’язової скутості (наприклад, баклофен або ботулотоксин), допоміжні пристрої, такі як тростини або ходунки, та спеціальну освітню підтримку при інтелектуальних порушеннях.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми спадкової спастичної параплегії, церебральний параліч, розсіяний склероз і травми спинного мозку. Генетичне тестування допомагає відрізнити цю специфічну X-зчеплену форму.
