Клінічне визначення
X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Вітале — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє помірні або тяжкі порушення навчання та розвитку. Воно зумовлене змінами в гені ZNF711 на X-хромосомі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням часто спостерігаються затримки в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення. У них може бути помірна або тяжка інтелектуальна недостатність і проблеми з мовленням. У деяких є характерні риси обличчя, як-от довге обличчя, виступаючий лоб і великі вуха.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічній оцінці та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені ZNF711. Лікар також може переглянути сімейний анамнез, оскільки захворювання успадковується за X-зчепленим типом.
Лікування та терапія
Вилікування немає, але лікування зосереджується на контролі симптомів. Воно може включати спеціальну освіту, логопедичну терапію, фізичну терапію та поведінкову підтримку для сприяння розвитку та навичок повсякденного життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми X-зчепленої інтелектуальної недостатності, наприклад спричинені мутаціями в інших генах, або інші генетичні синдроми, що викликають інтелектуальну недостатність і подібні риси обличчя.
