Рідкісні захворювання

Ізольований мастоцитоз кісткового мозку — це рідкісна форма мастоцитозу, при якій аномальні тучні клітини накопичуються лише в кістковому мозку, а не в шкірі. Зазвичай кількість цих клітин невелика, а рівень триптази в крові часто...

Ізольований неонатальний склерозуючий холангіт — рідкісне генетичне захворювання печінки, яке вражає новонароджених. Воно спричиняє запалення та рубцювання жовчних проток (трубок, що переносять жовч з печінки до кишечника), але жовчні протоки залишаються відкритими. На відміну...

Ізольований однократний оптичний неврит — це стан, при якому зоровий нерв, що з'єднує око з мозком, запалюється. Це запалення виникає раптово і лише один раз, не пов'язане з іншими захворюваннями, такими як розсіяний склероз....

Ізольований оптичний неврит — це рідкісний стан, при якому зоровий нерв, що з'єднує око з мозком, запалюється. Це запалення виникає самостійно, а не як частина іншого захворювання, наприклад, розсіяного склерозу.

Ізольований остеопойкілоз — це рідкісне захворювання кісток, при якому всередині кісток утворюються дрібні щільні плями, зазвичай поблизу кінців довгих кісток, а також у тазу, лопатках та кістках зап'ястя/гомілковостопного суглоба. Часто воно не викликає симптомів...

Ізольований передній шийний гіпертрихоз — рідкісний стан, при якому ділянка волосся росте на передній частині шиї, поблизу щитоподібного хряща (адамового яблука), починаючи з дитинства.

Ізольований перманентний неонатальний цукровий діабет — рідкісна форма цукрового діабету, яка виникає в немовлят віком до 1 року. На відміну від тимчасових форм, цей тип не минає і потребує довічного лікування інсуліном.

Рідкісний вроджений дефект, за якого уретра та піхва не розділяються належним чином, тому вони відкриваються в один канал замість окремих отворів. Цей стан не пов’язаний з іншими серйозними проблемами зі здоров’ям.

Ізольований плечо-променево-ліктьовий синостоз — це дуже рідкісний вроджений стан, при якому кістки плеча (плечова кістка) та передпліччя (променева та ліктьова кістки) зрощені разом. Це зрощення перешкоджає згинанню або руху ліктя, що може ускладнити використання...

Ізольований плечово-ліктьовий синостоз — рідкісний стан, при якому плечова кістка (кістка верхньої частини руки) і ліктьова кістка (одна з кісток передпліччя) зрощені кістковою тканиною. Це спричиняє фіксацію ліктя у зігнутому положенні, зазвичай під кутом...

Ізольований проксимальний фокальний дефіцит стегнової кістки — це рідкісний вроджений дефект, за якого верхня частина стегнової кістки недорозвинена або відсутня. Це спричиняє вкорочення та нестабільність ноги, проблеми з кульшовим суглобом, але інші частини тіла...

Ізольований псевдоартроз кінцівок — це рідкісне генетичне захворювання, при якому кістка руки або ноги неправильно зростається після перелому, утворюючи несправжній суглоб. Це призводить до аномального руху та викривлення в цьому місці, а також до...

Ізольований радіо-ульнарний синостоз — це рідкісний вроджений стан, при якому дві кістки передпліччя (променева та ліктьова) зрощені разом. Це відбувається через те, що вони не розділилися належним чином під час розвитку в утробі матері.

Ізольований синдром Жубера — це рідкісний генетичний розлад, який присутній при народженні та вражає мозок, спричиняючи проблеми з рухом, диханням і координацією.

Синдром Кліппеля-Фейля — це рідкісне захворювання, при якому деякі кістки шиї зрощені з народження, що може обмежувати рухи шиї та спричиняти інші проблеми зі здоров'ям.

Ізольований спадковий вроджений параліч обличчя (ІСВПО) — надзвичайно рідкісний стан, який присутній при народженні. Він спричинений проблемами розвитку лицевого нерва або частини мозку, що його контролює. У всьому світі зареєстровано лише кілька сімей з...

Ізольований стернокостоклавікулярний гіперостоз — це рідкісний стан, при якому суглоби, що з'єднують груднину, ключицю та верхні ребра, запалюються та розвивають надлишковий ріст кісткової тканини. Це відбувається без ураження інших суглобів.

Ізольований тібіо-фібулярний синостоз — це рідкісний стан, при якому дві кістки гомілки (великогомілкова та малогомілкова) зрощені між собою. Це може відбуватися у верхній або нижній частині кісток і може спричиняти вкорочення ноги, викривлення коліна...

Ізольований точковий пальмоплантарний кератодерматоз — це рідкісне спадкове захворювання шкіри, яке спричиняє появу численних дрібних твердих горбків на долонях рук і підошвах ніг. Воно не пов'язане з іншими проблемами зі здоров'ям.

Ізольований тромбоз мезентеріальних вен — рідкісний стан, за якого згусток крові утворюється у венах, що відводять кров від кишечника, без ураження сусідніх вен селезінки або печінки. Це може зменшувати кровотік до кишечника, потенційно спричиняючи...

Ізольований тромбоз селезінкової вени — рідкісний стан, за якого згусток крові блокує селезінкову вену, судину, що відводить кров від селезінки. Це часто виникає внаслідок захворювань підшлункової залози, таких як панкреатит або рак підшлункової залози....

Ізольовані ангіоїдні смуги — це дрібні тріщини в тонкому шарі ока, який називається мембраною Бруха. Ці тріщини виглядають як нерівні червонувато-коричневі або сірі лінії, що поширюються від зорового нерва. «Ізольовані» означає, що вони виникають...

Ізоспороз — це інфекція, спричинена дрібним паразитом Isospora belli. Він уражає лише людей і найбільш поширений у тропічних та субтропічних регіонах. Люди зазвичай заражаються, вживаючи забруднену їжу. У багатьох людей симптомів немає, але може...

Ізотретиноїноподібний синдром — це рідкісний стан, присутній при народженні, який спричиняє набір фізичних та розвиткових проблем. Він називається «ізотретиноїноподібним», оскільки симптоми подібні до тих, що спостерігаються у немовлят, чиї матері приймали препарат від акне...

Іміногліцинурія — рідкісний генетичний стан, при якому нирки не належним чином реабсорбують певні амінокислоти (пролін, гідроксипролін і гліцин), що призводить до їх виведення з сечею. Зазвичай це нешкідливо і не викликає жодних симптомів.

Імовірний очний гістоплазмозний синдром (POHS) — це захворювання ока, яке лікарі діагностують на основі трьох типових офтальмологічних ознак: дрібних рубців у сітківці (так званих гісто-плям), витончення тканини навколо зорового нерва та аномального росту кровоносних...

Імунна водянка плода — це серйозний стан, при якому у дитини до народження розвивається виражений набряк і накопичення рідини. Це відбувається, коли імунна система матері атакує еритроцити дитини через несумісність груп крові (резус-несумісність).

Імунна дисрегуляція з імунодефіцитом внаслідок гаплонедостатності AIOLOS — це рідкісний генетичний стан, який вражає імунну систему. Він спричинений зміною однієї копії гена IKZF3, який містить інструкції для синтезу білка під назвою AIOLOS. Цей білок...

Імунна тромбоцитопенія (ІТП) — це рідкісне захворювання крові, при якому імунна система помилково атакує та руйнує тромбоцити, клітини, необхідні для згортання крові. Це призводить до низького рівня тромбоцитів, що спричиняє легке утворення синців та...

Імуно-кісткова дисплазія — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає імунну систему та ріст кісток. Воно спричинене змінами в гені SMARCAL1, що призводить до проблем як з Т-клітинами, так і з В-клітинами (які допомагають боротися...