Клінічне визначення
Ізольований плечово-ліктьовий синостоз — рідкісний стан, при якому плечова кістка (кістка верхньої частини руки) і ліктьова кістка (одна з кісток передпліччя) зрощені кістковою тканиною. Це спричиняє фіксацію ліктя у зігнутому положенні, зазвичай під кутом близько 90 градусів. Може уражати одну або обидві руки та може бути вродженим або мати сімейний характер.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 5,0 (випадків) | У світі: точкова поширеність — <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Основна ознака — лікоть фіксований у зігнутому положенні, зазвичай близько 90 градусів, і його неможливо розігнути. Уражена рука також може бути меншою або недорозвиненою. Зазвичай це помічають у немовлячому віці або в ранньому дитинстві.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою рентгенографії, яка чітко показує кісткове з'єднання між плечовою та ліктьовою кістками. Іноді можуть застосовувати інші методи візуалізації, наприклад КТ, для детальнішого огляду.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на покращення функції руки. Варіанти включають фізичну терапію для підтримання обсягу рухів в інших суглобах і хірургічне втручання для роз'єднання зрощених кісток або зміни положення руки. Хірургія рекомендується не завжди і залежить від індивідуальних потреб.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи зрощення ліктя (наприклад, радіоульнарний синостоз), артрогрипоз (контрактури суглобів) та стани, що спричиняють скутість ліктя, такі як травма або інфекція. Однак рентгенографія зазвичай дозволяє розрізнити їх.
