Клінічне визначення
Імуно-кісткова дисплазія — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає імунну систему та ріст кісток. Воно спричинене змінами в гені SMARCAL1, що призводить до проблем як з Т-клітинами, так і з В-клітинами (які допомагають боротися з інфекціями), а також до аномалій кісток, таких як низький зріст і малий розмір голови.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають часті інфекції через слабку імунну систему. Вони також можуть мати низький зріст, аномалії кісток (особливо довгих кісток) і менший за середній розмір голови (мікроцефалію). Інші можливі ознаки включають проблеми з нирками та затримку розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічних ознаках, аналізах крові, що показують низький рівень імунних клітин або антитіл, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені SMARCAL1. Рентгенівські знімки можуть показати характерні зміни кісток.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі інфекцій за допомогою антибіотиків та замісної терапії імуноглобулінами. Важкі випадки можуть потребувати трансплантації кісткового мозку для корекції імунодефіциту. Терапія гормоном росту може розглядатися при низькому зрості. Важливим є регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші комбіновані імунодефіцити (наприклад, тяжкий комбінований імунодефіцит), скелетні дисплазії (такі як ахондроплазія) та синдроми з мікроцефалією та імунними проблемами (наприклад, синдром Неймеген).
