Клінічне визначення
Ізольований тібіо-фібулярний синостоз — це рідкісний стан, при якому дві кістки гомілки (великогомілкова та малогомілкова) зрощені між собою. Це може відбуватися у верхній або нижній частині кісток і може спричиняти вкорочення ноги, викривлення коліна назовні або вигин малогомілкової кістки.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом можуть мати різницю в довжині ніг, вальгусну деформацію коліна (коліно, що вивертається назовні) та вигнуту малогомілкову кістку. Суглоб між великогомілковою та малогомілковою кістками біля коліна може бути розташований нижче норми. Деякі можуть відчувати біль або труднощі при ходьбі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують цей стан за допомогою рентгенографії ноги, яка може показати зрощення між великогомілковою та малогомілковою кістками. Іноді використовують інші методи візуалізації, такі як КТ або МРТ, щоб краще розглянути кістки та суглоби.
Лікування та терапія
Лікування залежить від тяжкості. Варіанти включають спостереження, фізіотерапію, підйомники для взуття при різниці в довжині ніг або хірургічне втручання для усунення зрощення, вирівнювання кісток або корекції деформації коліна.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають вроджений псевдоартроз великогомілкової кістки, фібулярну гемімелію (відсутність частини малогомілкової кістки) або інші типи синостозів (зрощень), що є частиною синдрому.
