Клінічне визначення
Іміногліцинурія — рідкісний генетичний стан, при якому нирки не належним чином реабсорбують певні амінокислоти (пролін, гідроксипролін і гліцин), що призводить до їх виведення з сечею. Зазвичай це нешкідливо і не викликає жодних симптомів.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність при народженні 6,67 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000); середня поширеність на певний момент часу 6,68 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000).
Клінічні прояви
Більшість людей з іміногліцинурією не мають симптомів. Часто виявляється випадково під час рутинних аналізів сечі. Стан вважається доброякісним.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гідроксипролінурія HP:0003080Обов'язково (100%)
-
Гіпергліцинурія HP:0003108Обов'язково (100%)
-
Пролінурія HP:0003137Обов'язково (100%)
-
Гідроксипролінемія HP:0003260Виключено (0%)
-
Гіпергліцинемія HP:0002154Виключено (0%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється шляхом вимірювання рівнів проліну, гідроксипроліну та гліцину в сечі. Високі рівні цих амінокислот свідчать про іміногліцинурію. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування не потрібне, оскільки стан нешкідливий. Регулярний моніторинг не вимагається.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють підвищення амінокислот у сечі, такі як гіперпролінемія або інші порушення ниркового транспорту, можуть виглядати подібно. Однак іміногліцинурія відрізняється специфічним патерном амінокислот, що виводяться.
