Клінічне визначення
Ізольований мастоцитоз кісткового мозку — це рідкісна форма мастоцитозу, при якій аномальні тучні клітини накопичуються лише в кістковому мозку, а не в шкірі. Зазвичай кількість цих клітин невелика, а рівень триптази в крові часто нормальний або майже нормальний. У більшості випадків наявна мутація D816V у гені KIT.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням можуть бути відсутні шкірні висипання або кропив'янка. Симптоми можуть включати біль у кістках, втому або проблеми, пов'язані з низьким рівнем клітин крові, але деякі люди не мають жодних симптомів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою біопсії кісткового мозку, яка показує збільшену кількість тучних клітин. Аналіз крові може перевіряти наявність мутації KIT D816V. Рівень триптази в сироватці часто нормальний або лише незначно підвищений.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Варіанти можуть включати ліки для контролю алергічних реакцій (антигістамінні препарати), бісфосфонати при болю в кістках, а іноді препарати, що впливають на мутацію KIT. Важливим є регулярне спостереження.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи мастоцитозу (наприклад, з ураженням шкіри), синдром активації тучних клітин та інші захворювання кісткового мозку, такі як мієлодиспластичні синдроми або лейкемія.
