Клінічне визначення
Ізольований спадковий вроджений параліч обличчя (ІСВПО) — надзвичайно рідкісний стан, який присутній при народженні. Він спричинений проблемами розвитку лицевого нерва або частини мозку, що його контролює. У всьому світі зареєстровано лише кілька сімей з цим захворюванням.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 8 сімей.
Клінічні прояви
Люди з ІСВПО мають слабкість або параліч м'язів обличчя, який не прогресує з часом. Може вражати одну або обидві сторони обличчя, слабкість може бути однаковою або різною з кожного боку. Гілки лицевого нерва можуть бути уражені нерівномірно.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та анамнезі. Лікарі можуть використовувати візуалізаційні дослідження, такі як МРТ, для огляду лицевого нерва та мозку. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз, особливо якщо уражені інші члени сім'ї.
Лікування та терапія
Лікування ІСВПО не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів і може включати фізіотерапію, вправи для обличчя та хірургічне втручання для покращення функції або зовнішнього вигляду обличчя. Важливим є догляд за очима, якщо повіка не закривається повністю.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричинити вроджений параліч обличчя, включають синдром Мебіуса, синдром CHARGE та родову травму. Ці стани часто мають додаткові симптоми, які допомагають відрізнити їх від ІСВПО.
