Клінічне визначення
Ізольований неонатальний склерозуючий холангіт — рідкісне генетичне захворювання печінки, яке вражає новонароджених. Воно спричиняє запалення та рубцювання жовчних проток (трубок, що переносять жовч з печінки до кишечника), але жовчні протоки залишаються відкритими. На відміну від деяких подібних станів, воно не викликає лускатих шкірних бляшок.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 4 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У немовлят з цим захворюванням розвивається жовтяниця (пожовтіння шкіри та очей), блідий або глинистий кал, збільшення печінки та селезінки. Аналізи крові показують високий рівень ферменту печінки під назвою ГГТ. У деяких немовлят також можуть бути проблеми з нирками.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, оцінюючи симптоми, проводячи аналізи крові для перевірки функції печінки та рівня ГГТ, а також досліджуючи невеликий зразок тканини печінки під мікроскопом (біопсія). Біопсія показує рубцювання, аномальні жовчні протоки та відкладення білка під назвою металотіонеїн у клітинах печінки.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами та ускладненнями. Це може включати ліки для покращення відтоку жовчі, нутрітивну підтримку та, у тяжких випадках, трансплантацію печінки. Вилікування не існує, але раннє лікування може покращити результати.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи склерозуючого холангіту, біліарну атрезію (закупорка жовчних проток) та генетичні розлади, що спричиняють проблеми з печінкою. Лікарі виключають їх, перевіряючи на специфічні ознаки, такі як зміни шкіри або закупорка проток.
