Клінічне визначення
Рідкісний вроджений дефект, за якого уретра та піхва не розділяються належним чином, тому вони відкриваються в один канал замість окремих отворів. Цей стан не пов’язаний з іншими серйозними проблемами зі здоров’ям.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят із цим станом є єдиний отвір для сечі та піхвових виділень. У них можуть виникати труднощі із сечовипусканням або рецидивні інфекції сечовивідних шляхів. Зовнішні статеві органи можуть виглядати не так, як очікується.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою фізикального огляду та візуалізаційних досліджень, таких як УЗД або МРТ, щоб оцінити анатомію. Також може використовуватися дослідження під назвою мікційна цистоуретрографія.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне втручання для розділення уретри та піхви й створення нормальних отворів. Це часто виконують у ранньому дитинстві. Після операції більшість дітей мають нормальну сечову та репродуктивну функцію.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають клоакальні аномалії (коли сечовий, статевий і кишковий тракти мають спільний отвір) та інші типи аномалій урогенітального синуса.
