Клінічне визначення
Хвороба Шарко-Марі-Тута (ХШМТ) — це група спадкових нервових розладів, які спричиняють слабкість і втрату чутливості в стопах, ногах і кистях. З часом стан погіршується.
Епідеміологія та поширеність
Кіпр: середня точкова поширеність 16,0, діапазон 1-5 на 10 000 | Данія: середня точкова поширеність 6,1, діапазон 1-9 на 100 000 | Європа: середня точкова поширеність 25,0, діапазон 1-5 на 10 000 | Ісландія: середня точкова поширеність 12,0, діапазон 1-5 на 10 000 | Італія: середня точкова поширеність 17,5, діапазон 1-5 на 10 000 | Японія: середня точкова поширеність 10,8, діапазон 1-5 на 10 000 | Норвегія: середня точкова поширеність 61,0, діапазон 6-9 на 10 000 | Сербія: середня точкова поширеність 9,7, діапазон 1-9 на 100 000 | Іспанія: середня точкова поширеність 28,2, діапазон 1-5 на 10 000 | Швеція: середня точкова поширеність 19,55, діапазон 1-5 на 10 000 | Велика Британія: середня точкова поширеність 15,95, діапазон 1-5 на 10 000
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в стопах і ногах: слабкість, труднощі при ходьбі, втрата чутливості. Пізніше можуть уражатися кисті. Рефлекси часто знижені або відсутні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують ХШМТ на основі симптомів, сімейного анамнезу, нервових тестів (наприклад, електроміографії) та генетичного тестування.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів за допомогою фізіотерапії, ортезів, знеболення та іноді хірургічного втручання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати ХШМТ, включають інші спадкові нейропатії, хронічну запальну демієлінізуючу полінейропатію (ХЗДП) та спінальну м'язову атрофію.
