Клінічне визначення
Хвороба, подібна до Пеліцеуса-Мерцбахера, внаслідок мутації GJC2 — це рідкісний генетичний розлад, що вражає білу речовину головного мозку. Він спричинений змінами в гені GJC2, який надає інструкції для вироблення білка, важливого для ізоляції нервів. Це призводить до проблем з нервовою сигналізацією, викликаючи такі симптоми, як мимовільні рухи очей, м'язова ригідність, порушення координації та затримка розвитку.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дитячому віці. Першою ознакою часто є швидкі мимовільні рухи очей (ністагм). З часом у дітей розвивається м'язова ригідність (спастичність), порушення координації (атаксія) та затримка досягнення етапів розвитку, таких як сидіння, повзання або ходьба. Деякі можуть мати інтелектуальну недостатність або судоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах, МРТ головного мозку, що показує аномальну білу речовину (лейкодистрофію), та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені GJC2. Сімейний анамнез також може бути корисним.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів та покращення якості життя. Це може включати фізичну терапію при спастичності, ерготерапію для повсякденної діяльності, логопедичну терапію, ліки від судом або м'язової ригідності та регулярне спостереження у невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які мають подібні прояви, включають хворобу Пеліцеуса-Мерцбахера (спричинену мутаціями PLP1), інші лейкодистрофії, церебральний параліч та мітохондріальні розлади. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
