Клінічне визначення
Хвороба, подібна до Пеліцеуса-Мерцбахера, внаслідок мутації AIMP1 — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає білу речовину головного мозку. Воно спричинене змінами (мутаціями) в гені AIMP1 і успадковується за аутосомно-рецесивним типом, тобто дитина повинна успадкувати дві копії мутантного гена (по одній від кожного з батьків), щоб розвинути захворювання.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в ранньому дитинстві і включають швидкі, мимовільні рухи очей (ністагм), прогресуючу м'язову ригідність та спазми (спастичність), а також затримку досягнення етапів розвитку, таких як сидіння, повзання або ходьба. З часом рухові навички можуть погіршуватися.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах та візуалізації головного мозку (МРТ), яка показує відсутність мієліну (гіпомієлінізацію), захисного покриття навколо нервових волокон. Генетичне тестування підтверджує діагноз шляхом виявлення мутацій у гені AIMP1.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів і може включати фізичну терапію для покращення рухливості, ліки для зменшення м'язової ригідності та підтримуючий догляд при проблемах з годуванням або диханням, якщо вони виникають.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають хворобу Пеліцеуса-Мерцбахера (спричинену мутаціями PLP1), інші лейкодистрофії та церебральний параліч. Генетичне тестування допомагає розрізнити ці розлади.
