Клінічне визначення
Хвороба, подібна до Пеліцеуса-Мерцбахера, внаслідок мутації HSPD1 — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає білу речовину головного мозку. Воно спричинене мутацією в гені HSPD1, що призводить до проблем з ізоляцією (мієліном) навколо нервових клітин. Цей стан може успадковуватися за X-зчепленим або аутосомно-рецесивним типом.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в ранньому дитинстві і включають швидкі, мимовільні рухи очей (ністагм), прогресуючу м'язову ригідність (спастичність), порушення координації (атаксію) та затримку розвитку рухових навичок, таких як сидіння та ходьба.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах, МРТ головного мозку, що показує аномалії білої речовини, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені HSPD1.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів за допомогою фізіотерапії, ліків для зменшення спастичності та підтримуючого догляду для покращення якості життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають хворобу Пеліцеуса-Мерцбахера (спричинену мутаціями PLP1), інші лейкодистрофії та церебральний параліч.
