Клінічне визначення
Хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 4 (CMT4) — рідкісне спадкове захворювання нервів, яке спричиняє прогресуючу м'язову слабкість і втрату чутливості, особливо в стопах і кистях. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом, тобто обидва батьки мають бути носіями гена. CMT4 зазвичай починається раніше й перебігає важче, ніж інші форми CMT.
Епідеміологія та поширеність
Європа; точкова поширеність: 1–5 на 10 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві або підлітковому віці. Першими ознаками часто є слабкість і атрофія м'язів гомілок і стоп, що призводить до відвисання стопи, високого склепіння стопи та труднощів під час ходьби. З часом слабкість і втрата м'язів поширюються на кисті, спричиняючи труднощі з дрібною моторикою. Чутливість у стопах і кистях також може знижуватися.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на фізикальному обстеженні, дослідженні провідності нервів (яке вимірює швидкість передачі сигналів нервами) та генетичному тестуванні для виявлення конкретної генетичної мутації. Іноді може виконуватися біопсія нерва.
Лікування та терапія
Вилікування не існує, але лікування спрямоване на контроль симптомів. Воно включає фізичну терапію для підтримання сили й рухливості, ерготерапію для функції кистей, брекети або ортези для підтримки стоп, а іноді хірургічне втручання при деформаціях стоп. Знеболювальні препарати можуть допомогти при нейропатичному болю.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть нагадувати CMT4, включають інші типи хвороби Шарко-Марі-Тута (наприклад, CMT1 або CMT2), спадкову нейропатію зі схильністю до паралічів від здавлення та хронічну запальну демієлінізуючу полінейропатію. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
