Клінічне визначення
Хвороба щільних депозитів — рідкісне захворювання нирок, при якому в нирках накопичуються аномальні білкові депозити, спричинюючи запалення та пошкодження. Це тип C3-гломерулопатії, тобто депозити переважно складаються з білка C3, без звичайних імунних білків (імуноглобулінів).
Епідеміологія та поширеність
Поширена в усьому світі; середня точкова поширеність: 0,25; діапазон точкової поширеності: 1–9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із хворобою щільних депозитів часто спостерігаються симптоми гломерулонефриту, які можуть включати кров у сечі (гематурія), пінисту сечу (протеїнурія), підвищений артеріальний тиск і набряки ніг або обличчя (набряки). Деякі також можуть відчувати втому або зниження функції нирок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою біопсії нирки, коли невеликий зразок ниркової тканини досліджують під мікроскопом. Спеціальні барвники виявляють щільні темні депозити в межах фільтрувальних одиниць нирки (клубочків). Електронна мікроскопія виявляє ці депозити як дуже щільні, стрічкоподібні структури всередині базальної мембрани.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і уповільнення ураження нирок. Варіанти можуть включати ліки для зниження артеріального тиску (наприклад, інгібітори АПФ), зменшення білка в сечі та пригнічення імунної системи (наприклад, кортикостероїди або інші імуносупресанти). У запущених випадках може знадобитися діаліз або трансплантація нирки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи C3-гломерулопатії, мембранопроліферативний гломерулонефрит (МПГН) і постінфекційний гломерулонефрит. Вони також спричинюють запалення нирок і білкові депозити, але специфічна картина при біопсії допомагає відрізнити їх.
