Головна › Гени › CTNNB1 — катенін бета 1
HGNC: CTNNB1

CTNNB1 — катенін бета 1

International Name (EN): catenin beta 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген CTNNB1 кодує бета-катенін, білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та в місцях міжклітинних контактів. Бета-катенін допомагає передавати сигнали в сигнальному шляху Wnt, а також з'єднує кадгерини з актиновим цитоскелетом, що контролює, як клітини злипаються та спілкуються. Завдяки цьому він регулює експресію генів і адгезію клітин, дозволяючи клітинам реагувати на сигнали росту та підтримувати структуру тканин. Цей процес важливий для ембріонального розвитку, особливо мозку та скелета, а також для нормальної роботи багатьох тканин дорослої людини.

Патогенні варіанти в одній копії гена CTNNB1 порушують функцію бета-катеніну та спричиняють розлад нервового розвитку, пов'язаний з CTNNB1, який впливає на розвиток мозку. Коли бета-катенін не працює належним чином, сигнальний шлях Wnt і адгезія клітин порушуються, що може впливати на мозок, очі та інші системи та викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, труднощі з мовленням і проблеми із зором.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (12)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →