AMER1 — Білок 1, що рекрутує APC до мембрани

Ген AMER1 кодує білок 1, що рекрутує APC до мембрани, який знаходиться переважно на клітинній мембрані та в цитоплазмі. AMER1 допомагає регулювати сигнальний шлях Wnt, залучаючи білок APC до мембрани та сприяючи деградації бета-катеніну. Завдяки цьому він контролює, наскільки сильно клітини реагують на сигнали Wnt, що важливо для нормального розвитку кісток і підтримки гомеостазу тканин.

Патогенні варіанти в гені AMER1 порушують сигналізацію Wnt і спричиняють остеопатію зі смугами та краніальним склерозом (OSCS), Х-зчеплене домінантне скелетне захворювання. Коли AMER1 не працює належним чином, бета-катенін накопичується і сигналізація порушується, що може впливати на скелет та інші органи та спричиняти такі проблеми, як аномальна щільність кісток, краніальний склероз і затримка розвитку.