Клінічний опис та значення
Трикутна форма дистальних фаланг пальців руки — це скелетна аномалія, при якій кінчики пальців (дистальні фаланги) мають трикутну, а не звичайну округлу або квадратну форму. Ця зміна зазвичай виявляється на рентгенограмах кисті як широка основа, що звужується до кінчика, надаючи кістці клиноподібного або трикутного вигляду. Вона може бути ізольованим анатомічним варіантом або частиною ширшої скелетної дисплазії, метаболічного захворювання кісток чи синдромальної патології, що впливає на моделювання кістки. Змінена форма може супроводжуватися короткими, широкими або булавоподібними кінчиками пальців і впливати на дрібну моторику та вигляд нігтів. Основний механізм полягає в порушенні ендохондрального та інтрамембранозного окостеніння під час росту, що призводить до диспропорційного ремоделювання кістки в ділянці дистальної фаланги.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)