Головна › Гени › RAG2 — Рекомбінація-активуючий ген 2
HGNC: RAG2

RAG2 — Рекомбінація-активуючий ген 2

International Name (EN): recombination activating 2

1 Біологічна функція та патогенез

Ген RAG2 кодує рекомбінація-активуючий білок 2, який знаходиться переважно в ядрі імунних клітин, що розвиваються, зокрема лімфоцитів. RAG2 працює разом з RAG1, щоб розпізнавати специфічні послідовності ДНК, які називаються сигнальними послідовностями рекомбінації, та вносити дволанцюгові розриви, ініціюючи процес V(D)J-рекомбінації. Завдяки цьому він дозволяє збирати різноманітні гени рецепторів антигенів, що є важливим для здатності імунної системи розпізнавати широкий спектр патогенів. Цей процес важливий для розвитку та функціонування B-клітин і T-клітин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена RAG2 порушують V(D)J-рекомбінацію та спричиняють важкий комбінований імунодефіцит (SCID), первинний імунодефіцитний розлад. Коли RAG2 не працює належним чином, розвиток B- і T-клітин блокується, що призводить до відсутності функціональних імунних клітин. Це може впливати на імунну систему та спричиняти такі проблеми, як рецидивуючі тяжкі інфекції, затримка росту та розвитку, хронічна діарея.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →