Головна › Гени › RAG1 — Рекомбіназа, що активує 1
HGNC: RAG1

RAG1 — Рекомбіназа, що активує 1

International Name (EN): recombination activating 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген RAG1 кодує рекомбіназо-активуючий білок 1, який знаходиться переважно в ядрі імунних клітин, що розвиваються, зокрема B- і T-лімфоцитів. RAG1 разом з RAG2 ініціює V(D)J-рекомбінацію, вносячи дволанцюгові розриви в специфічні послідовності ДНК. Цей процес є важливим для створення різноманітного репертуару антитіл і T-клітинних рецепторів, що дозволяє імунній системі розпізнавати широкий спектр патогенів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена RAG1 порушують V(D)J-рекомбінацію та спричиняють тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД) або синдром Оменна, небезпечний для життя імунний розлад. Коли RAG1 не функціонує належним чином, розвиток B- і T-клітин блокується або порушується, що призводить до нестачі функціональних імунних клітин. Це може впливати на імунну систему та викликати такі проблеми, як рецидивні тяжкі інфекції, затримка росту та в деяких випадках автоімунні симптоми.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →