PSMB10 — протеасома 20S субодиниця бета 10

Ген PSMB10 кодує протеасомну 20S субодиницю бета 10, компонент протеасоми, який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. Цей білок допомагає розщеплювати пошкоджені або непотрібні білки, розрізаючи їх на дрібні пептиди, що дозволяє клітинам переробляти білки та регулювати багато клітинних функцій. Цей процес важливий для імунних реакцій, контролю клітинного циклу та загального контролю якості білків.

Патогенні варіанти в гені PSMB10 порушують здатність протеасоми розщеплювати білки та спричиняють протеасом-асоційовані аутозапальні синдроми (PRAAS), групу рідкісних імунних розладів. Коли протеасома не працює належним чином, накопичуються токсичні білкові агрегати та виникає хронічне запалення, яке може вражати шкіру, суглоби та інші органи, спричиняючи такі проблеми, як рецидивуюча гарячка, висипання на шкірі та біль у суглобах.