Біологічна функція та патогенез
Ген ADA кодує аденозиндезаміназу — фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на поверхні клітин, з найвищим рівнем у лімфоцитах. Цей фермент допомагає розщеплювати аденозин і дезоксиаденозин, видаляючи аміногрупу та перетворюючи їх на інозини та дезоксиінозин. Завдяки цьому він запобігає накопиченню токсичних рівнів цих молекул, що важливо для нормальної роботи та виживання імунних клітин, особливо Т- і В-лімфоцитів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ADA порушують цей процес розщеплення та спричиняють дефіцит аденозиндезамінази — важкий комбінований імунодефіцит (ТКІД). Коли аденозиндезаміназа не працює належним чином, у клітинах, особливо в лімфоцитах, накопичуються токсичні речовини, що може впливати на імунну систему та спричиняти такі проблеми, як часті інфекції, затримка росту та розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром Омена ORPHA:39041Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
