Біологічна функція та патогенез
Ген RMRP кодує РНК-компонент мітохондріальної ендорибонуклеази, що процесує РНК (RNase MRP), рибонуклеопротеїнового комплексу, який знаходиться переважно в ядрі та мітохондріях. Ця молекула РНК необхідна для процесингу рибосомної РНК і мітохондріальної РНК, а також допомагає регулювати клітинний цикл, утворюючи малі РНК, які контролюють експресію генів. Завдяки цьому вона забезпечує правильне збирання рибосом, функцію мітохондрій і поділ клітин, що важливо для нормального росту та розвитку кісток, хрящів і імунної системи.
Патогенні варіанти в гені RMRP порушують функцію RNase MRP і спричиняють гіпоплазію хрящів і волосся, анауксетичну дисплазію та інші пов'язані розлади, які успадковуються за автосомно-рецесивним типом. Коли РНК-компонент не працює належним чином, процесинг рибосомної та мітохондріальної РНК порушується, що призводить до дефектної проліферації клітин і підвищеної загибелі клітин, що може впливати на скелет, волосся та імунну систему і спричиняти такі проблеми, як низький зріст, рідке волосся та рецидивуючі інфекції.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Анауксетична дисплазія ORPHA:93347Спадкова мутація
-
Синдром Омена ORPHA:39041Спадкова мутація
-
Хондродисплазія з гіпотрихозом ORPHA:175Спадкова мутація
