Головна › Гени › DCLRE1C — Ремонт ДНК-зшивок 1C
HGNC: DCLRE1C

DCLRE1C — Ремонт ДНК-зшивок 1C

International Name (EN): DNA cross-link repair 1C

1 Біологічна функція та патогенез

Ген DCLRE1C кодує білок під назвою Artemis, який знаходиться переважно в ядрі клітин. Artemis допомагає відновлювати розриви ДНК та видаляти шпилькові структури під час V(D)J-рекомбінації, процесу, що створює різноманітні антитіла та Т-клітинні рецептори. Завдяки цьому він дозволяє імунним клітинам правильно розвиватися та забезпечує відновлення пошкодженої ДНК. Цей процес важливий для розвитку та функціонування імунної системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена DCLRE1C порушують репарацію ДНК і спричиняють тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД) з підвищеною чутливістю до радіації, тип спадкового імунного розладу. Коли Artemis не працює належним чином, розриви ДНК накопичуються, а імунні клітини не можуть дозріти, що може вражати імунну систему та інші органи й спричиняти такі проблеми, як часті інфекції, затримка росту та підвищений ризик раку.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →