Клінічний опис та значення
Тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД) — це група рідкісних спадкових захворювань, що загрожують життю, при яких імунна система серйозно порушена через відсутність функціональних T-лімфоцитів і часто B-лімфоцитів. Немовлята з ТКІД зазвичай проявляють симптоми в перші місяці життя у вигляді рецидивуючих тяжких інфекцій, спричинених бактеріями, вірусами та грибами, включаючи опортуністичні патогени. Поширені прояви включають хронічну діарею, затримку росту та розвитку, кандидоз ротової порожнини та стійкі респіраторні інфекції. Без лікування ТКІД є смертельним протягом першого-другого року життя. Захворювання виникає внаслідок генетичних дефектів, які порушують розвиток або функцію імунних клітин, і його часто називають «хворобою хлопчика в бульбашці» через необхідність захисної ізоляції.
Пов’язані рідкісні захворювання (9)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)