Біологічна функція та патогенез
Ген IL2RG кодує спільний гамма-ланцюг (γc) — білок, що знаходиться переважно на поверхні імунних клітин, зокрема Т-клітин і природних кілерів (NK-клітин). Цей білок є спільною субодиницею кількох рецепторів цитокінів, включаючи рецептори до інтерлейкіну-2, -4, -7, -9, -15 та -21. У складі цих рецепторів γc допомагає передавати сигнали ззовні всередину клітини, активуючи шляхи, критично важливі для розвитку, виживання та функціонування імунних клітин. Цей процес необхідний для нормальної роботи імунної системи, особливо для боротьби з інфекціями.
Патогенні варіанти в гені IL2RG порушують здатність спільного гамма-ланцюга передавати сигнали від цитокінів, що призводить до X-зчепленого тяжкого комбінованого імунодефіциту (X-SCID) — первинного імунодефіцитного розладу. Коли γc не працює належним чином, імунні клітини, зокрема Т-клітини та NK-клітини, не розвиваються і не функціонують, залишаючи організм дуже вразливим до тяжких інфекцій. Цей стан може вражати різні органи та системи й спричиняти такі симптоми, як рецидивні інфекції, відставання в розвитку та хронічна діарея, що часто з'являються в ранньому дитинстві.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром Омена ORPHA:39041Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
