Біологічна функція та патогенез
Ген IL7R кодує рецептор інтерлейкіну-7, білок, що знаходиться переважно на поверхні імунних клітин, таких як Т-клітини та В-клітини. Цей рецептор допомагає передавати сигнали від інтерлейкіну-7 (IL-7), цитокіну, який сприяє виживанню, проліферації та диференціації лімфоцитів. Завдяки цьому він дозволяє імунній системі розвивати та підтримувати різноманітний репертуар Т-клітин і В-клітин, що важливо для боротьби з інфекціями.
Патогенні варіанти в гені IL7R порушують сигналізацію IL-7 і спричиняють тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД), небезпечний для життя розлад імунної системи. Коли рецептор не працює належним чином, Т-клітини та В-клітини не розвиваються і не функціонують, що може вражати імунну систему та спричиняти такі проблеми, як рецидивні тяжкі інфекції, затримка росту та підвищена сприйнятливість до опортуністичних патогенів.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром Омена ORPHA:39041Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
