Біологічна функція та патогенез
MMP2 кодує матриксну металопептидазу 2, фермент, який переважно знаходиться в позаклітинному матриксі та на поверхні клітин. MMP2 допомагає розщеплювати колаген IV типу та інші компоненти позаклітинного матриксу, що дозволяє клітинам рухатися, тканинам перебудовуватися та утворюватися кровоносним судинам. Цей процес важливий для нормального розвитку, загоєння ран і ремоделювання кісток.
Патогенні варіанти в обох копіях гена MMP2 порушують розщеплення позаклітинного матриксу та спричиняють мультицентричний остеоліз, нодульоз і артропатію (MONA), рідкісне скелетне захворювання. Коли MMP2 не працює належним чином, колаген та інші матеріали матриксу аномально накопичуються, що може вражати кістки, суглоби та шкіру і спричиняти такі проблеми, як втрата кісткової маси, біль у суглобах і шкірні вузлики.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
