Клінічний опис та значення
Широкі ключиці — це скелетна аномалія, при якій ключиці (collarbones) є ненормально широкими або потовщеними, що часто видно на рентгенівських знімках грудної клітки або відчувається як виражені горизонтальні гребені у верхній частині грудей. Ця ознака може бути ізольованим анатомічним варіантом або частиною ширшої скелетної дисплазії, і може бути симетричною або асиметричною. Фізіологічно вона виникає внаслідок підвищеного відкладення кісткової тканини або зміненого моделювання ключиці під час розвитку, іноді пов'язана з такими станами, як клейдокраніальна дисплазія, синдром Юніс-Варон або інші генетичні захворювання кісток. Клінічно широкі ключиці можуть викликати косметичне занепокоєння, обмеження рухливості плечей або дискомфорт при носінні важких предметів, але часто вони безсимптомні. Діагноз зазвичай підтверджується за допомогою рентгенографічного дослідження, а лікування зосереджено на терапії будь-якого основного скелетного або генетичного захворювання.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)