Клінічний опис та значення
Остеоліз кісток нижніх кінцівок — це рідкісне захворювання скелета, яке характеризується прогресуючим руйнуванням і резорбцією кісткової тканини в ногах, включаючи стегнову, великогомілкову, малогомілкову кістки та кістки стоп. Цей стан призводить до ослаблення структури кістки, що спричиняє біль, деформації та підвищений ризик патологічних переломів. Втрата кісткової маси виникає через дисбаланс між утворенням і резорбцією кістки, часто опосередкований підвищеною активністю остеокластів. Клінічно пацієнти можуть скаржитися на локальний біль, набряк, обмежену рухливість і видимі деформації, такі як викривлення або вкорочення ураженої кінцівки. У тяжких випадках прогресуючий характер остеолізу може призвести до значного функціонального порушення та інвалідності.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)