Головна › Гени › MMP14 — матриксна металопептидаза 14
HGNC: MMP14

MMP14 — матриксна металопептидаза 14

International Name (EN): matrix metallopeptidase 14

1 Біологічна функція та патогенез

MMP14 кодує матриксну металопротеїназу-14 (також відому як MT1-MMP), фермент, закріплений у клітинній мембрані. MMP14 допомагає розщеплювати компоненти позаклітинного матриксу, такі як колаген, і активує інші ферменти, що перебудовують тканини. Завдяки цьому він дозволяє клітинам мігрувати, проникати та змінювати своє оточення. Цей процес важливий для розвитку тканин, загоєння ран і формування кісток.

Патогенні варіанти в гені MMP14 порушують розщеплення позаклітинного матриксу та спричиняють мультицентричний остеоліз, нодульоз і артропатію (MONA) — рідкісне скелетне захворювання. Коли MMP14 не працює належним чином, колаген та інші компоненти матриксу аномально накопичуються, що може впливати на кістки та суглоби й викликати такі проблеми, як прогресуюча втрата кісткової тканини, біль у суглобах і вузлики на кистях і стопах.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →