Клінічний опис та значення
Шагренева пляма — це характерне ураження шкіри, яке зазвичай виглядає як підвищена, неправильної форми бляшка з текстурою, схожою на апельсинову кірку, найчастіше розташована на нижній частині спини або попереково-крижовій ділянці. Вона є основною шкірною ознакою туберозного склерозу і виникає внаслідок вогнищевих гамартом сполучної тканини в дермі. Ураження зазвичай присутнє при народженні або з'являється в ранньому дитинстві і може ставати більш вираженим з часом. Воно зазвичай не викликає симптомів, але може бути ключовою діагностичною підказкою щодо основного генетичного захворювання.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)