Біологічна функція та патогенез
Ген RAB3GAP1 кодує каталітичну субодиницю комплексу RAB3 GTPase-активуючого білка, який знаходиться переважно в цитоплазмі та на мембранах клітин. Цей білок допомагає регулювати активність RAB3, малої GTPази, що бере участь у вивільненні нейромедіаторів і гормонів. Прискорюючи інактивацію RAB3, RAB3GAP1 контролює час і кількість злиття везикул, що важливо для правильної комунікації між нейронами та для секреції гормонів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена RAB3GAP1 порушують регуляцію RAB3 і спричиняють синдром Warburg Micro, рідкісний нейророзвитковий розлад. Коли білок RAB3GAP1 не працює належним чином, везикули накопичуються і сигналізація порушується, що може впливати на мозок, очі та ендокринну систему, призводячи до таких симптомів, як тяжка інтелектуальна недостатність, мікроцефалія, катаракта та гіпогонадизм.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Мікро-синдром ORPHA:2510Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
