Головна › Гени › RAB3GAP2 — RAB3 GTPase активуючий некatalітичний білок, субодиниця 2
HGNC: RAB3GAP2

RAB3GAP2 — RAB3 GTPase активуючий некatalітичний білок, субодиниця 2

International Name (EN): RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2

1 Біологічна функція та патогенез

Ген RAB3GAP2 кодує некatalітичну субодиницю комплексу, що активує ГТФазу RAB3, який знаходиться переважно в цитоплазмі та на мембранах клітин. Цей білок допомагає регулювати активність RAB3, малої ГТФази, яка контролює вивільнення нейромедіаторів і гормонів, циклічно переходячи між активним та неактивним станами. Завдяки цьому забезпечується злиття секреторних везикул з клітинною мембраною у потрібний час і в потрібному місці. Цей процес важливий для належної комунікації між нервовими клітинами та для секреції гормонів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена RAB3GAP2 порушують регуляцію RAB3 і спричиняють синдром Варбурга-Мікро, рідкісний розлад розвитку. Коли білок RAB3GAP2 не працює належним чином, RAB3 залишається активним занадто довго, що призводить до аномального транспорту везикул. Це може впливати на мозок, очі та ендокринну систему, викликаючи такі проблеми, як тяжка інтелектуальна недостатність, мікроцефалія, катаракта та гіпогонадизм.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →